Držitelka Ceny Neuron hledá genetické příčiny a mechanismy rozvoje dědičných onemocnění ledvin a věnuje se vývoji jejich terapie. Na začátku její práce stojí lidé s onemocněním ledvin, jejichž příbuzní také měli nebo mají onemocnění ledvin. Typicky se selhání ledvin objevuje v širší rodině pacienta napříč generacemi. Takový typ onemocnění je způsoben poškozením genetického kódu neboli mutací DNA, kterou Martina Živná s kolegy hledá. Asi 30 procent pacientů zatím stále zůstává bez známé genetické příčiny jejich onemocnění.
Dotazník Martiny Živné
Co děláte? Jak byste laikovi vysvětlila svou práci?
Již déle než 20 let se v Laboratoři pro výzkum vzácných nemocí na 1. lékařské fakultě Univerzity Karlovy zabývám hledáním genetických příčin, mechanismů rozvoje a vývojem terapie dědičných onemocnění ledvin. Skupina nemocí, kterým se věnuju, se v odborné literatuře označuje jako „geneticky podmíněné tubulointersticiální onemocnění ledvin“.
Na začátku stojí pacient s onemocněním ledvin, jehož příbuzní také měli nebo mají onemocnění ledvin. Typicky se selhání ledvin objevuje v širší rodině pacienta napříč generacemi. Takový typ onemocnění je způsoben poškozením genetického kódu neboli mutací DNA, kterou hledáme. Zatím stále zůstává asi 30 procent pacientů bez známé genetické příčiny jejich onemocnění. Když najdeme příslušnou mutaci, snažíme se pomocí laboratorních modelů (například buněčných nebo myších) zjistit, proč konkrétní změna v DNA vede k selhání ledvin, hledáme biologický mechanismus. Když známe mechanismus onemocnění, můžeme začít zvažovat možné způsoby léčby.
Takto se nám podařilo definovat dosud známé geny, jejichž varianty podmiňují námi zkoumané onemocnění. V řadě případů jsme popsali i molekulární mechanismy vzniku onemocnění ledvin a už se vyvíjí i léčba.
Co je na vědě nejlepší? A nejhorší?
Za skvělé považuji, že výsledky mé práce mají smysl. Jak už jsem zmínila na začátku, zabývám se onemocněním, které je dědičné, vyskytuje se v rodinách. Výsledky našich analýz mohou ovlivnit životy mnoha lidí. Jedním takovým příkladem může být výběr zdravého příbuzného dárce ledviny v postižené rodině.
V neposlední řadě na základě našich výsledků a znalosti mechanismu vzniku onemocnění může být zahájen vývoj cílené léčby, což se v řadě případů opravdu děje. Další skvělý aspekt vědecké práce je její různorodost a kreativita.
Co naopak na své práci ráda nemám? Určitě je to byrokracie, která je spojená s podáváním grantů a jejich následným chodem. V posledních letech byrokracie geometricky narůstá.
Proč jste se dala na vědeckou dráhu? Jak jste se k vědě dostala?
Bude to znít legračně, ale v šesté třídě jsem se shodou náhod dostala ke svazkům Kriminalistického sborníku a všechny je přečetla. Popisy jednotlivých reálných kriminálních případů, které byly v podstatě vyřešeny v laboratoři, mě nesmírně zaujaly. Tehdy jsem se rozhodla, že bych chtěla pracovat v laboratoři. Sice to v mé představě nebyla laboratoř vědecká, nýbrž kriminalistická, každopádně to směrovalo moje rozhodnutí při volbě střední i vysoké školy. Když jsem se v rámci postgraduálního studia dostala do Laboratoře pro výzkum vzácných nemocí na 1. lékařské fakultě k profesorovi Stanislavu Kmochovi, práce na tématu ledvinných nemocí mě úplně pohltila. Na celém pracovišti panovala vědecky i lidsky neuvěřitelně inspirativní a přátelská atmosféra. Bylo tam hodně mladých postgraduálních studentů mého věku, pak zkušenější postdoci a šéfové. Hodně jsme pracovali a večer chodili společně na pivo. A do toho jsme řešili opravdu nová a velmi zajímavá vědecká témata. Naprosto mě to nadchlo. A i když se hodně věcí změnilo, práce i pracoviště mě baví dodnes
Kým byste byla, pokud ne vědkyní?
Těžko říct, důležité pro mě je pracovat mezi lidmi, kteří jsou motivovaní, své práci věří a jsou ochotni udělat i něco navíc, když je to třeba. Myslím, že by mě bavila například práce kolem vzniku filmů. Nechci se nikoho dotknout, ale nechtěla bych pracovat na nějakém velkém úřadu (třeba v Bruselu).
Jaká je vaše nejoblíbenější (odborná) kniha, případně váš nejoblíbenější vzorec?
Vždycky jsem měla ráda Biochemii od manželů Voetových. Vzorec… asi C₂H₅OH (to je alkohol). Obecně mám ráda symetrické věci, v přírodě je hodně symetrie, třeba molekula vody, když si ji nakreslíte v prostoru. DNA je také pěkná molekula. A za geniální považuji například periodickou soustavu prvků.
Posloucháte při práci hudbu? Jakou?
Poslouchám pořád nějakou muziku. Ze současné zahraniční produkce mám ráda The National, Arcade Fire, ze starších Davida Bowieho (ten ve mně vyvolává spoustu hezkých vzpomínek). Z české muziky se mi líbí tvorba Jaromíra Švejdíka (Priessnitz, Umakart, Letní kapela, Kafka Band) nebo Dukla. A potom mám ráda minimalisty – Yanna Tiersena, Ludovica Einaudiho, Michaela Nymana.
Máte nějakou profesní deformaci? Ovlivňuje vaše práce váš každodenní život?
Když slyším, že má někdo něco s ledvinami, hned se zajímám, zda nemá další příbuzné s onemocněním ledvin. Také jsem z laboratoře zvyklá všechno popisovat a dělat věci systematicky, to je asi znát i doma.
