Ještě nedávno byla Jana Haberlová poslem špatných zpráv. Jako primářka dětské neurologie motolské nemocnice rodičům dětí se svalovou atrofií často sdělovala, že jejich potomek brzy zemře. Nový lék vše změnil. Teď může dělat to, co si vždy přála – neléčit příznaky, ale uzdravovat.
Usměvavý obličej kudrnatého dvouletého chlapečka zná celý národ. Prakticky se mu nešlo vyhnout. Ještě před pár měsíci byl vidět téměř všude – na internetu, v televizi, v časopisech, v novinách. Dojemný příběh nemocného Martínka trpícího vzácným genetickým syndromem AADC rozněžnil nejednoho Čecha.
Lidé přispívali na dárcovském serveru Donio na jeho nákladnou léčbu, kterou pojišťovna neproplácí, a z požadovaných sto milionů korun se nakonec podařilo vybrat přesně 151 284 599 korun. Ve francouzském městě Montpellier by se tak měla na přelomu ledna a února začít psát nová kapitola Martínkova života, ta šťastnější.
Právě tady, ve specializovaném centru, proběhne genová terapie. Rodinu na ni doprovodí i Jana Haberlová, primářka Kliniky dětské neurologie FN v Motole. Právě na tomto pracovišti chlapcovu nemoc diagnostikovali. „Byl u nás na klinice hospitalizován s nejasnými obtížemi, a když jsme je viděli, řekli jsme, že by mohly splňovat kritéria syndromu AADC, vzácného onemocnění, které způsobuje centrální poruchu hybnosti,“ vzpomíná primářka.
Po provedení testů lékaři diagnózu potvrdili a zjistili, že léčba existuje a Martínek by z ní mohl profitovat. Informovali rodiče, ti se obrátili na pojišťovnu, dozvěděli se, že žádné peníze nedostanou, a tak vsadili na lidskou dobrotu. A český národ tohle umí, když je potřeba, semkne se a pomůže.
„Je pravda, že když sbírku spouštěli, přišla mi požadovaná částka dost ambiciózní. Překvapilo mě, jak rychle se peníze vybraly,“ dodává Jana Haberlová. Přitom to nebylo poprvé, co se dárci složili na nákladnou léčbu. Před Martínkem měla primářka v péči Maxíka, trpícího SMA, tedy spinální svalovou atrofií. Na něj tehdy lidé přispěli přes šedesát milionů korun.
Maxík se tak před třemi lety stal prvním pacientem v Česku, který dostal do té doby nejdražší lék na světě. Teď ho o tento „titul“ připraví Martínek. Přesto právě Maxík byl průkopníkem léčby SMA v České republice. I díky němu už se na ni nemusejí rodiče skládat, ale proplácí ji pojišťovna.
Co se tehdy změnilo?
Začnu trochu zeširoka. Lék pro Maxíka nebyl v té době registrován v EU, byl dostupný v USA, nikoli v Evropě. Ale rodina tu léčbu chtěla, proto se rozhodla, že půjde cestou samoplátce s tím, že my bychom jako klinika sepsali žádost o užití neregistrovaného léku, takzvaný specifický léčebný program. To je nutná podmínka k použití léčivého přípravku, který není schválen v EU, ale jinde na světě ano.
Museli jsme mít souhlas ministerstva zdravotnictví, ministerstva životního prostředí i státního ústavu pro kontrolu léčiv. Vypsali jsme tehdy program pro tři rodiny, protože kromě Maxíka šlo ještě o dva pacienty se stejnou diagnózou. Rodiny spustily sbírky, ale protože celá kauza dostala i politický rozměr, rozhodl nakonec bývalý premiér Andrej Babiš, že u všech dětí bude léčba uhrazena ze zdravotního pojištění. K čemuž nakonec došlo jen u dvou z nich.
U třetího pacienta jsme nakonec léčbu nedoporučili, a to z důvodu vysokého rizika nežádoucích účinků. Následně byl tento lék schválen v EU a tím se otevřela cesta pro další české pacienty, aby mohl být lék standardně hrazen z veřejného pojištění. Vybrané peníze pro Maxíka si ale nikdo nenechal. Jsou ve fondu, kde se využívají na podporu všech pacientů s SMA. Jsou z nich hrazeny zejména zdravotní pomůcky nebo rehabilitační pobyty.
Je možné, že podobný průběh odstartuje i Martínkova léčba? Že ji nakonec také začnou pojišťovny proplácet?
To bude určitě na zvážení a neobejde se to bez emocí. S diagnózou AADC syndromu, jaký má Martínek, jsou v Česku prozatím známi pouze dva pacienti. Přesto se dá předpokládat, že jejich počet se bude se zlepšující se diagnostikou a osvětou zvyšovat. Možná už dnes tu jsou další pacienti, jen o nich nevíme. Finanční náklady na celkovou léčbu u této diagnózy tím budou stoupat, a proto jsem ráda za to, že sbírka na Martínka otevřela diskusi, do jaké míry jsme jako společnost schopni hradit tyto nákladné léky a za jakých podmínek.
