Podílela se na identifikaci genů, jejichž mutace vedou k rozvoji dědičného chronického selhání ledvin. Martina Živná významně přispěla nejen k objasnění mechanismu onemocnění, ale i k vývoji diagnostických metod.
Její výzkum umožnil správně a včasně určit dané onemocnění u pacientů z více než tisíce rodin po celém světě.
Martina Živná se podílí na vývoji léčby ADTKD, působí v Laboratoři pro výzkum vzácných nemocí na Klinice pediatrie a dědičných poruch metabolismu na 1. lékařské fakultě Univerzity Karlovy v Praze a její dosavadní práce slibuje další významné objevy na poli dědičných onemocnění ledvin.
Letos proto získala ocenění Nadačního fondu Neuron pro nadějné vědce.
Dá se vědecké prostředí spojit s rodinou?
Skloubit práci s rodinou je vždycky trochu boj. Věda je povolání, kterému je třeba věnovat hodně času a přemýšlení. Ale na druhou stranu je to také povolání relativně svobodné, kde si práci můžete do značné míry řídit sám.
Jsou období, kdy pracuji opravdu hodně i ve svém volném čase. Když ale potřebuji, mohu zůstat doma a obstarat rodinné záležitosti. A máte-li podporu partnera a širší rodiny, pak je vše jednodušší.
Co vás motivuje?
Velkou motivací pro mou práci je, že její výsledky bezprostředně ovlivňují životy pacientů a rodin s onemocněním, kterým se zabýváme.
S pacienty jsem v kontaktu, znám jejich příběhy a vím, jak moc se zlepší kvalita jejich života, znají-li přesnou genetickou diagnózu. V neposlední řadě se podílíme na vývoji léku.
