Být poslem špatných zpráv, to by nejednoho člověka semlelo. Zvlášť, když jde o děti. Jenže lékařka Jana Haberlová se jen tak nevzdává. A pomáhá jí v tom i moderní medicína. Díky ní může nejen léčit, ale i uzdravovat. A měnit osud.
Dvouletého, blonďatého Martínka, který se usmívá tak roztomile, jak to jenom děti umějí, zná snad celý národ. Však na něj také v loňském roce přispěl 150 miliony korun. Tedy na to, aby byl nejen šťastný, ale hlavně zdravý.
Chlapeček, který trpí syndromem AADC, vzácným onemocněním způsobujícím centrální poruchu hybnosti, získal naději, že se jeho stav zlepší. Nákladná genová terapie, na níž rodiče potřebovali získat sto milionů korun, protože pojišťovna ji neproplácí, proběhne na přelomu ledna a února v Montpellier ve Francii.
A primářka Kliniky dětské neurologie v Motole Jana Haberlová bude u toho. Stejně jako se snaží uzdravit další desítky dětí se vzácným nervosvalovým onemocněním. A hlavně u SMA – spinální svalové atrofie se její zarputilost a odvaha hledat nové léky a cesty vyplácí.
SMA patří četností výskytu mezi vzácná onemocnění, ale zároveň se řadí na přední místa příčin úmrtí v raném dětském věku. To by se teď snad mohlo změnit k lepšímu. Zatímco dříve nemoc končívala předčasnou smrtí nebo trvalým napojením na přístroje, dnes jsou vyhlídky na uzdravení dětských pacientů mnohem optimističtější.
Pomohl k tomu i dvouletý pilotní projekt, u jehož zrodu primářka stála a při kterém lékaři vyhledávali SMA ihned po narození dítětě. Ten už sice skončil, ale od nového roku je součástí standardního novorozeneckého screeningu.
Z patičky dítěte během něj odeberou lékaři krev, kterou nanesou na suchý filtrační papír a ze vzorku mohou otestovat spinální svalovou atrofii. Jedinou podmínkou je, že rodiče musejí dát s testem písemný souhlas.
Foto Michael Tomeš
Foto Michael Tomeš
„Apeluji na ně, aby to udělali. Miminko u toho určitě nestrádá a včasné odhalení pro něj naopak může znamenat úplně jinou kvalitu života, než když na nemoc přijdeme se zpožděním,“ říká Jana Haberlová.
Lékařka sbírala zkušenosti i ve světě. Na roční stáži v Anglii se naučila, jak k pacientům s nervosvalovými nemocemi přistupovat a jaké jsou nové možnosti léčby. Po návratu domů založila v Motole neuromuskulární centrum, které spolupracuje s vyhlášenými klinikami v zahraničí a v němž by se měly koncentrovat děti se vzácnými diagnózami.
Zároveň se v rozhovoru pro Forbes dotýká i tématu dostupnosti neurologické péče. Dětských specialistů je totiž stále nedostatek a vychovat nové po škole trvá minimálně pět let.
Ne všechny děti, které k nim do centra přicházejí, ale jejich pomoc nutně potřebují. „Cítíme mnohem větší tlak ze strany rodičů, abychom vyšetřili dítě pro odchylky, které ale my neurologové považujeme v rámci normálního vývoje jen za nějakou reakci na podněty v okolí,“ podotýká primářka.
Jak daleko je dnes genetická léčba a je možné odhalit nemoc už v průběhu těhotenství? Proč Jana Haberlová tvrdí, že přivést na svět zdravé dítě je loterie? A kdy se u ní projevuje profesionální deformace? To vše a ještě mnohem víc si přečtete v lednovém vydání časopisu Forbes nebo tady, pokud si předplatíte Forbes Premium.
